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Cómo las nuevas tecnologías ayudan en la lucha contra el cáncer

eHealth

  • Con el uso de Cloud Computing y Big Data se pueden realizar diagnósticos y tratamientos nunca antes imaginados.

EE.UU. 8 julio, 2015. Desde 2013, la Universidad de Ciencia y Medicina de Oregón (OHSU, por sus siglas en inglés) se encuentra trabajando junto a Intel en la utilización de la fuerza de la tecnología de alto rendimiento con sistemas informáticos en la nube, para acelerar el análisis de ADN, disminuir costos y lograr que la medicina de precisión se convierta en el estándar para el tratamiento de enfermedades terminales y que la información proveniente de estas investigaciones pueda ser compartida rápidamente con personas que lo necesitan y en el momento indicado.

Cada vez que alguien obtiene la secuencia de su genoma completo, se genera información sobre 30.000 genes, lo que se traduce en terabits de datos informáticos. Si imaginamos que cada persona es única, eso nos conduciría hacia un futuro de infinita complejidad, creando una tarea tan ardua como la de Sísifo, pero con médicos y científicos tratando de interpretar y dar sentido a todo este caudal de datos. Analizar esa información para conseguir resultados significativos y aplicables es costoso y requiere una enorme cantidad tiempo.

Sin embargo el Dr. Brian Druker, M.D., director del Knight Cancer Institute de la OHSU, considera que a medida que más genomas se secuencien, se podrán identificar patrones.

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Bryce Olson es director global de marketing en Intel, y la idea de tener que dejar atrás a su esposa y a su hija de 7 años está impulsando a Olson hacia la vanguardia de las ciencias de la vida, donde el análisis computacional del ADN humano.

“La informática lo pondrá en claro”, señala Druker. “Nos ayudará a identificar con mayor celeridad qué drogas funcionarán. Llevará días o semanas, en lugar de años”. Y si no existe ninguna droga, habiendo una necesidad concreta, las compañías farmacéuticas podrán ponerse a trabajar en ella inmediatamente.

“El primer genoma humano fue secuenciado en 2001”, comentó Druker. “Llevó cerca de 10 años y costó US$ 100 millones. Hoy, una persona puede tener el el secuenciamiento de su ADN en unas cuatro semanas por alrededor de US$ 1.000. Tenemos una extraordinaria capacidad para generar nuevos datos y sigue mejorando continuamente”.

El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el químico que lleva las instrucciones genéticas a las células del cuerpo. Los cromosomas de cada padre se combinan para crear el genoma de la persona, que consta de seis millones de letras individuales de ADN.

Cuando los químicos que transportan las instrucciones se desvían de la norma, las células pueden crecer fuera de control y mutar. Estas mutaciones pueden ser heredadas, o bien, desencadenarse por factores medioambientales o de distintas elecciones en el estilo de vida.

Generalmente se requieren varias mutaciones diferentes para provocar un cáncer.

El secuenciamiento genómico es el proceso por el cual se descubre el orden de esas letras individuales que componen el ADN de la persona.

Aunque el secuenciamiento genético en el nacimiento o en edades tempranas podría ayudar a las personas a entender los propios riesgos de su salud así como los riesgos potenciales para la salud de los miembros de su familia, hasta ahora este proceso ha sido utilizado principalmente para pacientes diagnosticados con enfermedades terminales.

“El secuenciamiento representa una enorme promesa, pero aún debe desencadenar una amplia revolución en el cuidado de la salud fuera de las instituciones líderes de lucha contra el cáncer”, explicó Christopher Corless, M.D., Ph.D., director y jefe médico de Knight Diagnostics Laboratories, que forman parte del Knight Cancer Institute de la OHSU.

“Está ocurriendo un cambio fundamental, pero aún no está completo”, sostuvo Corless. “Solo algunas personas comprenden los genes y las implicaciones de las mutaciones. Democratizar esto será un gran avance en el camino”.

En centros académicos, el secuenciamiento se está convirtiendo en una práctica cada vez más rutinaria, sostuvo, pero todavía no sucede lo mismo en clínicas más pequeñas y hospitales. Los desafíos incluyen costos, reembolsos de seguros y la medicación adecuada para atacar esas mutaciones.

Un hombre combate el cáncer identificando los factores genéticos que lo provocan

En la primavera de 2014, con 45 años, Bryce Olson fue diagnosticado con un cáncer de próstata metastásico en estadio IV; que tiene una tasa de sobrevida de apenas el 28%.

Olson es uno de los 2,8 millones de estadounidenses que hoy conviven con esta enfermedad. La edad promedio para ser diagnosticado con cáncer de próstata, según Cancer.org, es de 66 años.

La idea de tener que dejar atrás a su esposa y a su hija de 7 años está impulsando a Olson hacia la vanguardia de las ciencias de la vida, donde el análisis computacional del ADN humano está llevando a la biociencia y a la atención sanitaria a una nueva era de la medicina de precisión.

“Cuando mi doctor me dijo que tenía cáncer de próstata, esas palabras cambiaron mi vida drásticamente”, dice Olson. “Las estadísticas para personas como yo, son lúgubres, pero me propuse mantenerme activo buscando los tratamientos adecuados que puedan retrasar o incluso frenar mi cáncer”, comenta Olson.

Tuvo que someterse a cirugías prescritas, terapia hormonal y quimioterapia, tratamientos que temporalmente han logrado la remisión del cáncer.

Es solo cuestión de tiempo para que sus tumores empiecen a crecer de nuevo. Es por eso que, en su lucha por mantenerse con vida, no está dejando piedra sin remover. Esta es una lucha que él cree beneficiará también a otros que conviven con el cáncer hoy o lo harán en el futuro, especialmente si consiguen comprender mejor el nuevo mundo de los tratamientos moleculares personalizados.

Olson es director global de marketing en Intel, empresa por la que han pasado hombres valientes luchando contra enfermedades. Andy Grove, ex CEO y director general, fue diagnosticado con cáncer de próstata en 1995 y al año siguiente escribió una nota que ocupó la portada de la revista Forbes titulada “Luchando contra el cáncer de próstata”, en la que describe su enfoque analítico en la búsqueda del tratamiento de última generación más apropiado.

Olson, que ha sido surfista por mucho tiempo, se ve a sí mismo lanzándose sobre una ola gigante, donde las fuerzas de la tecnología y la biociencia se unen para ayudar a mejorar la detección temprana y atacar el cáncer avanzado.

En su lucha contra el cáncer, este residente de Oregón decidió realizar un análisis de ADN del tumor para entender mejor su cáncer a nivel molecular. Poniendo al descubierto la causa de su agresivo cáncer, y ahora espera hallar pistas que lo lleven al tratamiento apropiado.

“El secuenciamiento genómico ayudará a guiar mis futuros tratamientos”, nos dijo Olson. “Desafortunadamente, la mayoría de las personas con cáncer no tienen idea de cuáles son las mutaciones genéticas que realmente están provocando el crecimiento de su singular forma de cáncer, y no saberlo es peligroso”.

Olson, envió a analizar su tumor al Knight Cancer Institute de la Universidad de Ciencia y Medicina de Oregón, que ha contribuidoa liderar el desarrollo de la medicina personalizada y es un referente internacional en la investigación y el tratamiento del cáncer.

Su vida transcurre entre un hospital que lo trata utilizando medios tradicionales y un centro de investigación que lo está ayudando a descubrir con mayor precisión qué es lo que provoca el crecimiento de su tumor, para trabajar con estos datos en la toma de decisiones clínicas.

Aun cuando el secuenciamiento ayude a los analistas a encontrar los problemas, puede no haber una medicación aprobada por la FDA (Administración de Medicamentos y Alimentos, según sus siglas en inglés) que cumpla con las necesidades específicas de Olson. Pero el secuenciamiento puede ayudar a los médicos a encontrar un nuevo ensayo clínico, en el cual se le pueda ofrecer a Olson una droga experimental que podría ser la mejor opción para el tratamiento de su enfermedad en particular.

Puede parecer una ardua batalla, pero no es un obstáculo insalvable. Según Druker, “cuando entendemos qué está roto, podemos arreglarlo”.

Las investigaciones realizadas por Druker hace unos 20 años llevaron al desarrollo de Gleevec, la primera droga molecular capaz de matar células cancerosas sin producir daño en el tejido sano. Primero fue utilizada para tratar la leucemia mieloide crónica, pero desde entonces se ha determinado que es efectiva para el tratamiento de unos diez tipos de cáncer.

Muy discutida en su momento, la selección específica dirigida a la mutación de una célula, propuesta por Druker, está llevando a tratamientos moleculares que, para muchos, son menos tóxicos que las terapias de bombardeo masivo tales como la quimioterapia. Druker afirmó que puede vencerse al cáncer, esto requiere conocimiento, y la tecnología informática está acelerando esa comprensión colectiva.

En el caso de Olson, la búsqueda de tratamientos de precisión dirigidos a mutaciones específicas es su principal objetivo en este momento: “las cosas son más claras ahora, y al mismo tiempo, más atemorizantes”, sostuvo. “La mayoría de los cánceres de próstata se alimentan de testosterona. Pueden reprimirse ya sea mediante terapias que reducen el nivel de testosterona en el cuerpo del hombre o impidiendo que los receptores de las células se unan a la testosterona”, dijo.

Tarde o temprano su cáncer de próstata aprenderá a sobrevivir y crecer aún en niveles de circulación de testosterona bajos o hasta casi inexistentes. Es como estar en un callejón sin salida ver que existen tan pocos métodos aprobados por la FDA para luchar contra los cánceres de próstata que resisten los tratamientos hormonales.

“El secuenciamiento genómico me abrió los ojos para poder ver lo que se conoce como vía de señalización PI3K, que es lo que produce la resistencia al tratamiento hormonal y estimula el crecimiento del tumor. Realmente da miedo saber que mi tumor parece estar valiéndose de esa vía para crecer”.

Para Olson, este descubrimiento significa que debe dejar de gastar tiempo y dinero del seguro en tratamientos basados en estudios poblacionales, que no tienen impacto sobre sus necesidades específicas. En cambio, él y sus médicos invertirán más tiempo en ensayos clínicos con tratamientos experimentales que podrían atacar su cáncer con mayor precisión.

Alrededor de 12 personas mueren de cáncer por minuto, una cifra que lleva a superar las 1.700 muertes por día, según el World Cancer Death Clock. Esto significa, que una de cada siete muertes a nivel mundial es provocada por el cáncer. En los Estados Unidos, esta enfermedad es la segunda causa más frecuente de muerte, superada únicamente por la cardíaca y provocando una de cada cuatro muertes.

Según Corless, el secuenciamiento en la actualidad se enfoca en paneles de genes que ya se sabe tienen un rol en la enfermedad del cáncer. Este tipo de secuenciamiento se centra en la información más importante, la que se necesita con urgencia.

“En nuestra primera incursión en el uso del secuenciamiento moderno mirábamos entre 23 y 76 genes, dependiendo del tipo de cáncer”, dijo Corless, quien asevera que este tipo de secuenciamiento dirigido ha generado mucha información, ayudando a gran cantidad de pacientes. Esto permite hallar mutaciones que son de importancia para el 50 o 60% de los pacientes. “Hoy, el secuenciamiento dirigido tiene un impacto potencial de alrededor de un 20% en el cuidado de pacientes. Creemos que este número se incrementará cuando pasemos a la secuenciación del exoma”, explicó.

Corless y su equipo en la OHSU están cambiando de paneles focalizados a otros más generales, secuenciando “el exoma completo”, de manera que en el genoma podamos observar todas las regiones de codificación de proteínas (alrededor del 1.6% del ADN total).

“Estamos ampliando la escala de un promedio de 50 genes a un promedio de 20.000 genes por paciente. Es un enorme paso. El secuenciamiento genético está acelerando la disponibilidad de nuevos tratamientos más allá de la quimio”, dijo el Dr. Corless.

“Hay más de 500 compuestos diferentes en desarrollo clínico. Algunos están siendo generados de manera conjunta con universidades y otros, en asociación con compañías farmacéuticas”.

El uso del secuenciamiento genómico para el tratamiento del cáncer tiene profundas consecuencias para el futuro de los pacientes.. En lugar de arrojar dardos a una pared vacía, como dice Olson, médicos y pacientes tendrán la posibilidad de aprender qué drogas tratan las mutaciones con éxito.

El trabajo que realiza la OHSU con Intel para construir una enorme base de datos, o como se la ha denominado, “la nube de cáncer”, podría permitir a los investigadores en Oregón compartir información crítica en forma privada con doctores de toda la nación y del mundo entero.

“Esto algún día será una realidad para todos los pacientes, ya que las terapias dirigidas podrán atacar las anormalidades genéticas que están alimentando el cáncer de la persona y detener el avance del tumor”, sostuvo Olson.

Por ahora, está explorando nuevos terrenos con la firme idea de que esto podría conducir a la identificación de nuevas drogas o ayudar a los médicos a encontrar la combinación apropiada de drogas para detener su cáncer.

“Lucharé con esto mientras pueda”, dijo Olson.

“Si me gana, me gustaría saber que mis esfuerzos están acelerando las oportunidades de tratamiento personalizado en la curación del cáncer para otros. Esta experiencia nos está demostrando a mi familia y a mí cómo la nueva tecnología y el análisis genético es crítico para nuestras vidas.”


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En colaboración con Intel – Diálogo TI


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