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Desarrollan técnica para modificar el genoma humano

eHealth

La Jolla, California, EE.UU. 9 mayo, 2015. La tecnología ha puesto al alcance por primera vez la posibilidad de modificar el genoma humano en la línea germinal, es decir, en el ADN que se transmite a las siguientes generaciones. Logrando eliminar las mutaciones mitocondriales en los óvulos, lo que podría ayudar a evitar la transmisión de enfermedades hereditarias.

ADN - Genoma Humano

Las células humanas están formadas por un núcleo, donde reside algo más del 99,8% del ADN, y un citoplasma que alberga una serie de orgánulos, entre los que se encuentran las mitocondrias portadoras de algo menos del 0,2% del ADN celular. Es en este último donde a veces se dan una serie de cambios o mutaciones que se transmiten por vía materna y que pueden derivar en una enfermedad mitocondrial.

Enfermedades que afectan a uno de cada 5.000 niños, aunque se estima que una de cada 200 mujeres podría ser portadora. Estas resultan en condiciones muy graves, con fallos catastróficos en los órganos y tejidos que más energía necesitan, como el cerebro, el corazón y el hígado. Incluyen varios tipos de demencia y neurodegeneración, diabetes, infarto, disfunción hepática, pérdida de visión y sordera, todas ellas sin cura.

Es por eso que poder corregirlas en el óvulo o poco después de la fecundación libraría a nuestra descendencia de padecerlas.

De esta manera, el Instituto Salk de California, junto a científicos de Miami, Kobe, Urbana, Barcelona y Pekín han probado que en ratones que es posible destruir selectivamente las mitocondrias enfermas en óvulos o embriones tempranos.

“La técnica se basa en una única inyección de material genético (ARN) en el óvulo o en el embrión temprano, y por tanto podría realizarse fácilmente en las clínicas de fertilidad de todo el mundo. Por supuesto, faltan varios cambios legales y comprobaciones de la seguridad del método para llegar a ese punto. Pero la técnica se puede considerar ya a punto para dar ese salto”, dijo Juan Carlos Izpisúa, responsable de la investigación.

Cabe destacar que la técnica no requiere donaciones de óvulos. Simplemente, dirige un sistema de enzimas que cortan el ADN (endonucleasas) específicamente contra los genes mitocondriales mutantes.

Las enfermedades mitocondriales tienen una peculiaridad importante. Una célula tiene solo un genoma nuclear, pero muchos genomas mitocondriales (de 100 a 100.000), y lo más común es que algunos sean normales y otros mutantes. Que la enfermedad se manifieste depende de que el porcentaje de mitocondrias mutantes alcance un valor crítico. Las endonucleasas atacan solo a las mitocondrias mutantes, y ello permite a las sanas imponerse al peso, aunque algunas mitocondrias mutantes persistan por allí.

Los científicos han comprobado la eficacia de la técnica en óvulos de ratón que contenían las mutaciones mitocondriales humanas responsables de la neuropatía hereditaria de Leber, distonía (LHOND), debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa. Todas son enfermedades raras sin cura actual.

Actualmente los científicos se encuentran evaluando la seguridad de la técnica para iniciar los ensayos clínicos en humanos, motivo por el cual ya se encuentran trabajando con diversas clínicas de fertilidad.


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